שירותים הניתנים במרפאה
שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד לצורך הערכת הסיכון לתסמונת דאון בעובר. בבדיקה זו ימדד גודל העובר ועובי שכבת הנוזל התת-עורי בעורפו. שילוב שני אלו וגילך מאפשר להעריך את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון ובהתאם לשקול את הצורך בדיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה. הבדיקה נערכת בין שבוע 11 לשבוע 13+6. היא מתבצעת בגישה בטנית או נרתיקית (במקרה הצורך בלבד).
במקרים בהם השקיפות העורפית מעובה קיים סיכון מוגבר לתסמונות גנטיות דוגמת תסמונת דאון או למומים מולדים כגון מומי לב. תוצאת השקיפות בלבד מגלה כ- 70% מהעוברים עם תסמונת דאון. על מנת להגדיל את אמינות הבדיקה, מומלץ לשלבה עם בדיקת דם שלך - הסקר הביוכימי של הטרימסטר הראשון, אשר מעלה את אחוז הגילוי לכ-90%.
בנוסף לשקיפות העורפית תבוצע בדיקה אנטומית והתפתחותית ראשונה לעובר על מנת לזהות מומים משמעותיים אשר ניתנים לגלוי, ככל שניתן בשלב מוקדם זה של ההריון. במקרים מסוימים ניתן להעריך את מין העובר וכמו כן תבוצע הדמית תלת מימד וארבע מימד של עוברך.
סקירה מוקדמת
סקירת מערכות היא בדיקת אולטרסאונד שבמהלכה ייבדק העובר מכף רגל ועד ראשו, מדובר בבדיקה מדוקדקת לתקינות כלל מערכות גופו של העובר. היא נערכת על מנת לשלול קיום מומים מבניים אפשריים ולסייע באיתור מומים גנטיים.
הסקירה המוקדמת מתבצעת בין השבועות 14-16 ומבוצעת בגישה בטנית ונרתיקית (במידת הצורך). בצוע הבדיקה בשבועות מוקדמים אלו מאפשר להיעזר בממצאים בעת שקילת הצורך בבצוע דיקור מי שפיר.
מין העובר ניתן לזיהוי בודאות בבדיקה זו ובנוסף תבוצע הערכת גודלו של העובר, כמות מי השפיר, מיקום השלייה ואורך צואר הרחם על מנת לאתר נשים בסיכון ללידה מוקדמת. במהלך הבדיקה יבוצעו הדמיות תלת מימד וארבע מימד של העובר ובסופה תקבלי לינק לכל התמונות והסרטונים.
סקירה מאוחרת
סקירת המערכות המאוחרת היא בדיקת אולטרסאונד שבמהלכה ייבחנו כל מערכות העובר על מנת לוודא שהן ממשיכות להתפתח באופן תקין. סקירה זו הינה מורחבת, מתבצעת בין השבועות 22-24 ומבוצעת לרוב בגישה בטנית. גיל ההריון ומערכות הגוף הבשלות יותר מאפשרים לנו דיוק רב יותר ויכולת זיהוי טובה יותר של מומים מבניים אפשריים ובעיות גנטיות בעובר. במידה ויתגלה ממצא בסקירה, ינתן פירוט מדויק אודותיו ויעוץ לגבי צורך בהמשך ברור, מעקב וטיפול במהלך ההריון או לאחריו.
בנוסף תבוצע הערכת גודלו של העובר, כמות מי השפיר, מיקום השלייה ואורך צואר הרחם על מנת לאתר נשים בסיכון ללידה מוקדמת. במהלך הבדיקה יבוצעו הדמיות תלת מימד וארבע מימד של העובר ובסופה תקבלי לינק לכל התמונות והסרטונים.
'סקירה שלישית'
בדיקה זו מתבצעת בשליש השלישי והאחרון של ההריון, בשבועות 30-32. מרבית המומים מתגלים בסקירה המוקדמת והמאוחרת, אך קיימים מספר הפרעות התפתחותיות אשר עלולות להתבטא רק בשלבים מתקדמים יותר בהריון. בדיקה זו סוקרת את כל אברי העובר, עם שימת דגש מיוחד על המח, מערכת העיכול, הכליות, דרכי השתן ומערכת השלד. כמו כן ימדדו כל העצמות הארוכות על מנת לשלול גמדות. בנוסף נועדה הבדיקה להעריך את גדילת העובר ולאתר הפרעות גדילה במידה וקיימות.
במסגרת זו יבדק התפקוד השלייתי באמצעות בדיקת זרימות דופלר בכלי הדם העובריים ובחבל הטבור.
במהלך הבדיקה יבוצעו הדמיות תלת מימד וארבע מימד של העובר ובסופה תקבלי לינק לכל התמונות והסרטונים.
דיקור מי שפיר
בדיקת מי השפיר מאפשרת בחינת המטען הגנטי של העובר ומטרתה לשלול באופן וודאי תסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות. הבדיקה מתבצעת בשבועות 17-22 ובמידת הצורך גם בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון.
דיקור מי השפיר מתבצע בתנאים סטריליים ועל ידי החדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לשק מי השפיר. הבדיקה מבוצעת תחת הנחיית אולטרסאונד רציפה, על מנת למנוע פגיעה בעובר.
נשאבת כמות מועטה מנוזל מי השפיר, בו ניתן למצוא תאים שנשרו מהעובר. הדגימה נשלחת למעבדה לצורך ביצוע הבדיקות השונות. כיום הבדיקה הסטנדרטית המבוצעת הינה בדיקת צ'יפ גנטי, שבה ניתן לאתר אזורים של תוספות או חסרים קטנים של ה- DNA. הפרעות אלו עלולות להיות בעלות משמעות קלינית ויכולות להופיע גם בנוכחות סקירת מערכות תקינה. כמו כן ניתן לבקש מהמעבדה לשמור תאים ממי השפיר עד סוף ההריון לצורך אפשרות לבדיקות מיוחדות נוספות במידת הצורך.
יש לציין כי הבדיקה אורכת דקות ספורות בלבד והכאב הכרוך בה הינו מינימלי ודומה לזה הכרוך בבדיקת דם רגילה. מי השפיר יחזרו לכמותם ההתחלתית תוך מספר שעות ולאחר הבדיקה יומלץ על הימנעות ממאמץ למשך יומיים.
בדיקת מי שפיר מומלצת עבור:
-
נשים בעלות סיכון מוגבר לתסמונת דאון:
-
לאור גילן
-
לאור בדיקות שקיפות עורפית לא תקינה
-
בשל סיכון מוגבר בתשובת הסקר הביוכימי של השליש הראשון או השני
-
נשים שבבדיקות האולטרסאונד שבצעו בהריון התגלו ממצאים חריגים בעובר
-
כאשר קיימת במשפחה נשאות למחלה תורשתית
-
בנשים עם סיכון לזיהום עוברי תוך רחמי (דוגמת CMV)
-
בנוכחות סיכון מוגבר למום בתעלת העצבים.
-
חלק מהנשים בוחרות לעבור דיקור מי שפיר גם בהעדר סיכון מוגבר, מתוך רצון לקבל את מירב המידע האפשרי לגבי בריאות העובר שלהן במהלך ההיריון וטרם הלידה.
הסיכון העיקרי בביצוע בדיקת מי השפיר הינו הסיכון להפלה. מקובל לצטט מהספרות שעור הפלות של 1:200 לאחר דיקור מי שפיר, אם כי על פי מחקרים מהעת האחרונה דווחו שיעורים נמוכים יותר סביב 1:1000.
חשוב לבצע בדיקה זו בידיים מיומנות. לד"ר אבנט נסיון של אלפי דיקורי מי שפיר וכרופא בכיר ביחידה לרפואת העובר בשיבא, הוא מבצע כבשגרה פעולות פולשניות רבות. החל בדיקורי מי שפיר בהריון יחיד או תאומים, סיסי שליה וכלה בפעולות מורכבות הרבה יותר כגון ניתוחים תוך רחמיים, ערויי דם תוך רחמיים, החדרת נקזים לעובר, ניתוחי לייזר לתאומים זהים והפחתות עוברים.
סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה מאפשרת בחינת המטען הגנטי של העובר והיא מבוצעת בגישה בטנית או נרתיקית בהתאם למיקום השליה והגישה הבטוחה ביותר אליה. היא מבוצעת תחת הנחיית אולטרסאונד רציף, אשר מסייע לבחור את המיקום המדוייק שבטוח מבחינת האם והעובר. החומר הנדגם נשלח למעבדה ומבוצעת בדיקה גנטית מהירה (תשובה בתוך 24-48 שעות), צ'יפ גנטי או בדיקות ספציפיות בהתאם למצב. כמו כן ניתן לבקש מהמעבדה לשמור תאים ממי השפיר עד סוף ההריון לצורך אפשרות לבדיקות מיוחדות נוספות במידת הצורך.
הבדיקה מומלצת לנשים הבאות:
-
שהן או בני זוגן נשאים של מחלה גנטית
-
נשים שבדיקת סקר השליש הראשון ו/או השקיפות העורפית שלהן לא היתה תקינה
-
נשים אחרות אשר מעונינת בביצועה.
יתרונה הגדול היא באפשרות לבצעה בשלב מוקדם, בשבועות 11-14 להריון, וכך במידה והתוצאה אינה תקינה, בני הזוג יכולים לבחור לבצע הפסקת היריון. כאשר זו מבוצעת בשלב מוקדם, היא פחות מסובכת מבחינה רפואית ורגשית. עם זאת, לבדיקה זו סיכון יותר גבוה, יחסית לדיקור מי שפיר לאובדן ההריון (סיכון 1:100) ולאחר הבדיקה יומלץ על הימנעות ממאמץ גופני למשך יומיים.
חשוב לבצע בדיקה זו בידיים מיומנות. לד"ר אבנט נסיון רב בביצוע בדיקות סיסי שליה וכרופא בכיר ביחידה לרפואת העובר בשיבא, הוא מבצע כבשגרה פעולות פולשניות רבות. החל בדיקורי מי שפיר בהריון יחיד או תאומים, סיסי שליה וכלה בפעולות מורכבות הרבה יותר כגון ניתוחים תוך רחמיים, ערויי דם תוך רחמיים, החדרת נקזים לעובר, ניתוחי לייזר לתאומים זהים והפחתות עוברים.
יעוץ להדבקה ב- CMV
אשה אשר נדבקת בנגיף CMV בזמן ההריון, עלולה להעביר אותו לעובר. מרבית התינוקות שנדבקו בנגיף ברחם נולדים בריאים וללא סימפטומים, בחלק מהמקרים תתכן פגיעה כלשהי בעובר החל מפגיעה בשמיעה, חירשות ובמקרים לא שכיחים פגיעה יותר חמורה במערכת העצבים המרכזית. אבחון של זיהום אצל האם ההרה יתגלה בבדיקת דם סרולוגית המבוצעת במהלך ההריון.
במקרה של אבחון זיהום ראשוני אצל האם, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר החל משבוע 22 להריון (ולפחות 6 שבועות מהזיהום הראשוני) שבה תיבדק נוכחות הנגיף במי השפיר. במידה ואכן נדבק, יבוצעו סקירות מכוונות לזיהוי סמני הדבקה באולטרסאונד ובדיקת MRI עוברי. כאשר בדיקות אלו תקינות, הסיכון לפגיעה נוירולוגית כמו פיגור שכלי או איחור התפתחותי הינו נמוך ביותר. עם זאת, לקוי שמיעה הינה פגיעה שלא ניתן לחזותה לפני הלידה.
במידה ונחשפת ל- CMV בהריון תקבלי יעוץ מקיף לגבי סכויי ההדבקה הספציפיים של עוברך בהתאם לבדיקות הדם שלך, כמו כן תקבלי מידע בנוגע לסיכונים הפוטנציאליים ליילוד. במידת הצורך ד"ר אבנט יבצע דיקור מי שפיר על מנת לאשר או לשלול הדבקה עוברית וכן סקירות מכוונות על מנת לאתר סימני מחלת CMV בעובר.
ד"ר אבנט יועץ במרפאה הרב תחומית ל- CMV בהריון בשיבא אשר מרכזת פעילות קלינית ומחקרית ענפה בתחום זה.
אולטרסאונד תלת מימד / ארבע מימד
אולטרסאונד תלת מימד מאפשר הדגמה מרשימה של העובר והדמיה של פניו. אולטרסאונד ארבע מימדי מוסיף לתמונה התלת מימדית את מימד הזמן כך שניתן לראות הדמיה תלת מימדית של העובר ובתנועה לאורך זמן. כמובן שאנו נעזרים ביכולות מתקדמות אלו ככלי עזר להדגמה נוספת של האיברים שונים, כולל כפות ידיים, אצבעות, לב העובר בתנועה, עמוד השדרה, אברי המין וכן הדגמה טובה יותר של מומים – אם התגלו.
מעקב הריון
מעקב הריון פרטי אצל ד"ר חגי אבנט נועד לנשים המעוניינות במעקב הריון אישי ומקצועי אחר הריון בסיכון נמוך או בהריונות מורכבים יותר לרבות סיבוכים אמהיים או עוברים והריונות תאומים (זהים ולא זהים). מומחיותו במיילדות בכלל ובאולטרסאונד וברפואת עובר בפרט, מאפשרת מתן מענה מלא לכל הצרכים הרפואים שלך ושל עוברך לרבות כל בדיקות האולטרסאונד ברמה הגבוהה ביותר ומתן יעוץ בכל עניין שיעלה במהלך ההריון.
רצוי לפנות למעקב כבר בשלב תכנון ההריון, מטרת הייעוץ בשלב זה הינה איתור גורמי סיכון בהריון, איזון שלהן וקבלת הדרכה באשר לנטילת תוספי תזונה וויטמינים. כמו כן תופני לביצוע בדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות ובדיקות דם, כולל סרולוגיה להערכת מצבך החיסוני וחשיפה לזיהומים היכולים לפגוע בעובר. במידה ותפני כשאת כבר בהריון, אז רצוי להתחיל את המעקב מוקדם ככל שניתן (עם גילוי ההריון) ובמהמשך נערוך פגישות מעקב אחת ל- 4-5 שבועות.
הביקור הראשון בהריון נועד לוודא כי ההריון ממוקם באופן תקין בחלל הרחם, לבדוק את מספר שקי ההריון ומספר העוברים, לאשר קיום דופק עוברי ולהעריך את גיל ההריון המדויק על סמך מדידת העובר. בהמשך תוזמני לבדיקת שקיפות עורפית ותופני לסקרים הביוכימיים של השליש הראשון, השני ולבדיקת NIPT. מעקב הריון פרטי כולל כמובן את כל הסקירות – מוקדמת, מאוחרת ושלישית וכמן כן מעקב גדילת העובר ואולטרסאונד תלת מימד וארבע מימד בכל ביקור. במידת הצורך נוכל לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שליה.
לאחר הלידה נבצע ביקורת על מנת לוודא תקינות המערכות ויעוץ בנוגע לאמצעי מניעה במידת הצורך.
היות שבהריון ישנם מצבים רבים של חוסר ודאות וחרדה אני נמצא שם על מנת לתמוך וגם מאפשר זמינות גבוהה לצורך מענה לשאלות ובקשות. הענקת תחושת הביטחון לנשים במהלך ההיריון והלידה חשובה בעיני ומטרת העל היא אמא בריאה וילד בריא, תוך מתן יחס אישי וחם.
מעקב גניקולוגי שגרתי
מעקב שגרתי כולל ביקור שנתי שבו מבוצעות בדיקות השגרה הכוללות בדיקה גופנית, אולטרסאונד ובמידת הצורך נלקח PAP מצוואר הרחם. כמו כן תקבלי יעוץ בנושא אמצעי מניעה, התאמת גלולות או התקנת התקן תוך רחמי.
ד"ר אבנט מאבחן ומטפל בכל הבעיות הגינקולוגיות השכיחות לרבות דימום לא סדיר, כאבים, תלונות גיל המעבר והתאמת טיפול הורמונלי חליפי.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
בדיקת דם פשוטה ללא סיכון, אשר מזהה בדם האם, מקטעי DNA עוברי חופשי ממקור שליתי. ניתן לזהות תסמונות ולגלות את מין העובר, החל משבוע 9 להריון. ישנן מספר חברות המציעות בדיקות NIPT, מתוכן נבחרה בדיקת Panorama של חברת Natera האמריקאית אשר משתמשת בטכנולוגיה המתקדמת ביותר בתחום ומאפשרת רמת דיוק ומהימנות גבוהים מאוד, של עד 99% בזיהוי התסמונות הבאות:
- בדיקה בסיסית: עודף של כרומוזום 21 (תסמונת דאון) או של כרומוזום 13 או 18, טריפלואידיה וכמו כן חוסר או עודף בכרומוזומי המין X ו- Y (סה"כ 8 תסמונות - 3300₪)
- בדיקה אמצעית כוללת בנוסף לבדיקה הבסיסית
-
22q11.2 (תסמונת די-ג'ורג' - Velo-Cardio-Facial) (סה"כ 9 תסמונות - 3500₪)
- בדיקה מורחבת כוללת בנוסף לבדיקה האמצעית את 4 התסמונות של חסר
מיקרוסקופי של חומר גנטי (סה"כ 13 תסמונות - 4300₪):
-
15q11.2-13.1 (Prader Willi או Angelman)
-
5p15.1-3 (תסמונת Cri-du-chat)
-
חסר בכרומוזום 1p36
התשובה מתקבלת בתוך 10-12 ימים. לפני ביצוע הבדיקה תקבלי הסבר מפורט על מהות הבדיקה, יתרונותיה וחסרונותיה ע"י ד"ר אבנט ואם חלילה מתקבלת תשובה לא תקינה תקבלי מידע והמלצות ע"י יועצת גנטית.
